Co je to za nemoc?

Kongenitální myopatie typu CCD je první popsanou kongenitální myopatií. Nově se řadí do skupiny core myopatií. Jedná se o autozomálně dominantní chorobu, ale jsou známy i případy, kdy se může choroba projevit i v autozomálně recesivní variantě, avšak s těžším průběhem nemoc. Tuto autozomálně recesivní formu mají naše děti a mohu potvrdit, že průběh je opravdu těžký.

Aby dítě onemocnělo autozomálně recesivní formou této myopatie, musí získat vadný gen od obou rodičů. Je velice málo pravděpodobné, že se sejdou dva dospělí zdraví lidé, kteří jsou přenašeči této choroby. I přesto jsme se s manželem sešli.

Informace o této nemoci jsme se dozvěděli až čtyři roky po narození Matyáška (dva roky po narození Adélky).

První projevy nemoci se mohou začít objevovat již v dětství nebo v novorozeneckém věku. Mezi projevy patří snížená pohyblivost dítěte, opožděný psychomotorický vývoj, skolióza a svalová slabost. U našich dětí se projevy objevily ihned po narození. Děti měly (a stále mají, ikdyž v menší míře) problém s pohybem, sílou, polykáním i dýcháním.

K tomuto typu onemocnění bývá často přidružené vzácné onemocnění tzv. maligní hypertermie. Nejčastěji vzniká při celkové anestezii. Ikdyž naše děti měly už několikrát celkovou narkózu, tak naštěstí nedošlo k této velice vážné komplikaci.

Kongenitální myopatie a maligní hypertermie mají společnou mutaci stejného genu, který je nazýván jako ryanodinový receptorový gen, jež bývá označován zkratkou RYR1. Tento gen kóduje vápník uvolňující kanál na sarkoplasmatickém retikulu. V případě, že je gen zmutován, tak nedochází k uvolňování vápenatých iontů, což zapříčiní, že vápníkové kanálky se nebudou otevírat. Tím pádem nemůže dojít ke svalovému stahu.

Dosud není známa efektivní a jednotná léčba, tedy léčba, která by odstraňovala příčiny onemocnění.

Jedinou terapií tak zůstává intenzivní rehabilitace zkušeným fyzioterapeutem. Jedná se o terapii, která vychází z léčebných medicínských postupů. Cílem této terapie je snaha o maximální obnovení zdatnosti svalstva jedince. Fyzioterapeut posiluje svalstvo jedince aktivním a pasivním pohybem, čímž zabraňuje zhoršení hybnosti kloubů. Prostředky fyzioterapie jsou i stimulující metody v podobě masírování, hlazení, tlaků, držení těla.